Contact
Deel deze release
Deel op: Twitter
Deel op: Facebook
Deel op: LinkedIn
Laatste nieuws
Utrecht,
26
juli
2016
|
14:12
Europe/Amsterdam

Analyses naar zeldzame erfelijke afwijkingen mogelijk door fondsenwerving

Twee nieuwe ALS-genen ontdekt

Samenvatting

 

Een internationale groep onderzoekers onder leiding van prof. Jan Veldink en prof. Leonard van den Berg van het UMC Utrecht en de Universiteit Utrecht, hebben twee nieuwe ALS-genen ontdekt. Beiden kunnen het risico op ALS aanzienlijk verhogen. Daarmee zijn er nu zes risicogebieden voor ALS in het erfelijke materiaal (DNA). De bevindingen van de onderzoekers zijn beschreven in twee wetenschappelijke publicaties in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.

 

Het ene nieuwe ALS-gen is gevonden door UMC Utrecht in samenwerking met King’s College, in Londen. Onderzoekers analyseerden hiervoor het erfelijk materiaal van meer dan 15 duizend ALS-patiënten en vergeleken dat met meer dan 25 duizend gezonde mensen. Het andere nieuw ontdekte gen werd geïdentificeerd in een studie van het UMC Utrecht met de University of Massachusetts Medical School in de Verenigde Staten. Deze tweede studie richtte zich met name op ALS-patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte.

Belangrijk in de zoektocht naar behandeling
“Deze nieuw ontdekte ALS-genen brengen de onderzoekers weer een stap verder in de zoektocht naar behandelingen voor de ziekte”, zegt neuroloog prof. Jan Veldink van het UMC Utrecht Hersencentrum en de Universiteit Utrecht. “Deze studies laten zien dat ALS veel verschillende erfelijke oorzaken heeft, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Die kunnen we alleen vinden met een volledige analyse van het erfelijke materiaal. Zo’n analyse is kostbaar en kunnen we alleen realiseren dankzij fondsenwerving door Stichting ALS Nederland, de Amsterdam City Swim, Tour du ALS en talloze andere evenementen. Naar het Nederlandse voorbeeld zijn ALS Stichtingen wereldwijd nu de nog ontbrekende fondsen aan het verzamelen.”

Project MinE
Ondernemers en ALS-patiënten Bernard Muller en Robbert Jan Stuit en Stichting ALS Nederland, startten in 2013 samen met het UMC Utrecht Hersencentrum het wereldwijde Project MinE. ALS Stichtingen vanuit de hele wereld hebben zich inmiddels aangesloten bij Project MinE. Een internationaal consortium van onderzoekers uit Europa, Australië en de Verenigde Staten werkt nu onder leiding van het UMC Utrecht samen aan deze baanbrekende studie. Via crowdfunding willen onderzoekers financiering realiseren voor het opslaan en analyseren van DNA van 15.000 ALS-patiënten en 7.500 gezonde mensen. Op deze manier willen ze de genetische basis van ALS achterhalen en uiteindelijk een behandeling ontwikkelen.

Publicaties

Rheenen W van, Shatunov A, Dekker AM, et al. Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics 2016, doi:10.1038/ng.3622.

Kenna KP, van Doormaal PTC, Dekker AM, et al. NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics 2016, doi:10.1038/ng.3626

Over ALS
ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een dodelijke zenuw-/spierziekte waarbij patiënten steeds verder verlamd raken. Wereldwijd hebben meer dan 300.000 mensen ALS en de levensverwachting na diagnose is 3 tot 5 jaar. Over de oorzaak van ALS is weinig bekend en een effectieve behandeling is er nog niet.

Prof. Jan Veldink, neuroloog
Deze studies laten zien dat ALS veel verschillende erfelijke oorzaken heeft, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Die kunnen we alleen vinden met een volledige analyse van het erfelijke materiaal. Zo’n analyse is kostbaar en kunnen we alleen realiseren dankzij fondsenwerving door Stichting ALS Nederland, de Amsterdam City Swim, Tour du ALS en talloze andere evenementen. 
Prof. Jan Veldink, neuroloog